Das internationale Team wies nach, dass bei einer Familie mit einer seltenen Form der Krankheit Mutationen des Gens vorlagen, die das Protein TDP-43 kodieren. Es ist seit langem bekannt, dass sich dieses Protein bei AMD-Patienten in abnormal großen Mengen ansammelt. Es wurde jedoch angenommen, dass es dabei um ein harmloses Phänomen handelt. Chris Shaw ist jetzt klar, dass dieses Protein eine direkte toxische Auswirkung auf die Motoneuronen hat. Bei der vererbten Form der Krankheit ist diese Mutation extrem selten und nur für rund ein Prozent der Fälle verantwortlich. Möglich ist es jedoch, diese Erkenntnisse für Tests mit Tieren einzusetzen und zu erforschen, wie sich MND entwickelt.

"Damit haben wir ein neues biologisches Werkzeug gefunden um die Krankheit selbst zu verstehen und neue Behandlungsansätze zu entwickeln. Shaw räumt ein, dass damit nur ein weiterer Teil des Puzzles gefunden ist und dass immer noch viele fehlen. Das erste Puzzleteil wurde 1993 mit der Mutation des Gens SOD1 entdeckt. MND führt zu einem fortschreitenden Verfall der Muskulatur. Allein in Großbritannien sind rund 5.000 Menschen betroffen. Mindestens fünf der Patienten sterben jährlich an dieser Krankheit. (pte)